1周岁半的芊芊（化名）看上去乖巧可爱，可他竟患有一种罕见的疾病——自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征）。医院出生缺陷综合防治中心实验室主任李海波介绍，这种代谢遗传病的发病率只有三十八万分之一。
01基因诊断查出罕见怪病每天上午9点，妈妈王女士就医院做运动康复，降低孩子四肢的肌张力，持续到中午12点多才回家。晚饭后还要进行游泳训练。
自从儿子被确诊自毁容貌综合征后，王女士一家人的生活就被彻底打乱。为此，全家人几乎都丢下了工作，全身心扑到芊芊身上。用王女士的话说，都在努力地为他活着。
如今，王女士总算从绝望和痛苦中走了出来。王女士回忆说，当初孕检、产检都很正常，孩子出生时也一切顺利。但在孩子5个月常规检查时，儿保医生发现，他还不会抬头，建议进一步检查。
当时正值新冠疫情期间，拖了两个月再到妇保院检查时，医生说孩子发育已经迟缓。王女士把孩医院，医生怀疑是脑瘫，医院。后续检查发现，孩子的尿酸非常高，医生怀疑代谢出问题，医院复查。王女士又带着孩子直奔上海，医生建议基因检测以查明病因。两个多月后，结果出来了，芊芊得的是一种叫自毁容貌综合征的代谢遗传病。
王女士经常就儿子的病情向李海波请教。2这种病尚无有效治疗手段诊断明确了，医生说这是种代谢遗传病，而目前没有有效的治疗措施。
王女士无法理解，她和丈夫都很健康，两个家族也无遗传方面的疾病，儿子怎么会有这种代谢遗传病呢？
到处求医问药，王女士医院出生缺陷综合防治中心实验室主任李海波。在他的帮助下，王女士加入了这个罕见病的病友群，同来自全国各地的20多名家长分享护理经验，相互安慰，扶持前行。
据李海波介绍，自毁容貌综合征的发病率大约是三十八万分之一，是很难凭医生的经验得到诊断的。致病原因，有的为母亲遗传，有的则是新发的基因突变，芊芊就属于后者。
记者看到，相比其他孩子，芊芊明显偏瘦小，发育也较晚。1岁半的孩子还不会说话，只会无意识地喊爸爸，妈妈两个字的发音也模糊不清。最明显的是，孩子的手和脚都比正常孩子僵硬，看上去老是憋着一股劲似的。
基因诊断自毁容貌综合征的可怕之处，是孩子会不受控制地伤害自己，即便痛得大叫，也无法停止。
虽然芊芊目前的年龄阶段还没出现严重自残行为，但王女士已从病友群里看到了这种病的可怕。有的孩子下嘴唇咬了好、好了又咬，后来又开始咬自己的手，父母想了好多办法，把奶嘴固定在孩子嘴里，给孩子戴上牙套，绑住孩子的小胳膊，但都无法阻止。到后来严重的时候，有的孩子会吸住口腔咬，如果不制止，甚至会把自己的脸咬破个洞。
目前，王女士除了给儿子服用一些调节肌张力和降低尿酸的对症药物外，唯一能做的，就是坚持康复训练。她知道，患了这种疾病的孩子，后来的生活质量会越来越差，她无从得知也无法想象，孩子会以什么状态离开她。但她依然对未来有期待。她常常自我安慰，科技进步快，一定会有好的药物，儿子到时就有救了。
抱着这份期待，王女士至今都还没有再要一个孩子的打算，虽然她还年轻。
李海波向记者介绍基因检测相关原理。3罕见病其实并不罕见李海波告诉记者，所谓罕见病，是指一些发病率比较低，病情一般比较严重，诊断较为复杂的疾病。
其实，罕见病并不罕见，它的综合发病率为10%。目前，我们对罕见病的认识还不足，因为明确诊断的比较少。但随着技术的进步，它可能就变成了一个常见病。目前全球发现的罕见病有多种，每一种都相对罕见，但综合发病率高，且80%以上的罕见病是因遗传基因缺陷所致，一半以上都是儿童期发病。目前，90%以上的罕见病还没有药物治疗。自毁容貌综合征据李海波介绍，自毁容貌综合征，是因为体内缺少了一种酶，其特征是类似脑瘫的运动功能障碍，认知和行为障碍以及尿酸过多。最常见的临床特征是：婴儿三到六个月时明显可见张力低和发育迟缓。受累儿童坐立延迟，大多数人永远不能行走。在最初的几年内，会出现如肌张力障碍、舞蹈性胸膜炎、眼角膜炎、痉挛、反射亢进等症状。两到三岁开始出现认知障碍和行为障碍。持续的自残行为（咬伤手指、手、嘴唇和脸颊，撞击头部或四肢）是该疾病的标志。
尿酸过量可能导致尿酸晶或结石沉积在肾脏、输尿管或膀胱中。痛风性关节炎可能在疾病的后期发生。表现较轻的相关疾病包括高尿酸血症伴神经功能障碍，但无自残行为，有时伴有急性肾衰竭。
来源：宁波晚报记者程鑫
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